Медицинская генетика - это раздел медицины, который в целом занимается диагностикой, мониторингом и лечением заболеваний, связанных с наследственным материалом. Все изменения и эффекты этих перемен в нашей ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) представляют интерес для раздела медицинской генетики. ДНК находится в ядрах наших клеток в качестве наследственного материала, который позволяет нам размножаться от одной клетки до миллиардов и становиться взрослыми, нашу ДНК мы получаем от наших родителей совместно.

Последствия этих изменений в нашей ДНК могут проявляться как во внутриутробном периоде, во время беременности, так и в различных формах практически в любой период жизни.

Одновременно с генетическим консультированием проводится анализ генетических рисков с психолого-педагогической поддержкой пациента, одновременно семье предоставляется информация об уходе за пациентом. После точной оценки рисков в семье пренатальная и преимплантационная диагностика может свести к минимуму риск пар с высоким риском серьезных генетических заболеваний. Парам, которые отказались от идеии зачатия ребенка из-за рисков, может быть предложена возможность родить здорового ребенка с точки зрения наследственных заболеваний.

Помимо прямого контакта с пациентом, отделение медицинской генетики также проводит генетические тесты на заболевание, рассматриваемое у пациента, в Центре диагностики генетических заболеваний, показывает уровень совместимости заболевания и результатов теста и может предоставить пациенту точную информация о результатах. В нашем Центре диагностики генетических заболеваний проводятся генетические тесты для постановки диагноза, наблюдения и лечения многих заболеваний. В этом смысле новые тесты продолжают добавляться прямо пропорционально постоянно развивающейся медицине.

С развитием медицины область применения генетического тестирования расширилась и оно стало применяться практически во всех сферах медицины, включая онкологические и гематологические заболевания. В этом смысле Кафедра медицинской генетики была вовлечена в совместную работу со многими другими медицинскими отраслями.